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胎儿畸形 Teratogenesis

  • 来源:未知
  • 作者:忆园
  • 更新日期:2011-12-01 17:52
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  胎儿畸形定义

  胎儿在每一个发育阶段,细胞、组织和器官都可受致畸因素的影响使正常发育过程受到扰乱,因而发生不同程度的畸形(Teratogenesis)。

胎儿畸形
 

  胎儿畸形症状

  一般以眼、神经系统、面部结构、四肢、心血管和泌尿生殖系统的异常较为常见,如白内障、小眼、小头、裂腭、短肢等等。若用实验胚胎学的手术方法干扰胚胎的发育过程,特别是改变发育中细胞的相互关系或改变器官芽基的原有位置,都可引起胚胎的畸形发育。胚胎的不正常发育可表现为胎儿的畸形、生长延滞、器官功能缺陷和胎儿的死亡,其中了解最多的是畸形。

  胎儿畸形病因

  一些致突变的因素肯定能产生畸胎。突变是指遗传物质DNA的分子结构的改变,包括DNA链个别碱基的取代、缺失一直到染色体的部分缺失或易位等。人类大约有3~5%的出生婴儿有畸形,其中的20~30%与基因突变有关。射线、类放射性化学物质是主要的致突变剂。此外,人类环境中有很多潜在的致突变因素,如某些农药、工业用化合物、天然存在的植物碱和抗生素,医用药物如抗癌药、抗寄生虫药和精神病药物以及各种病毒和环境污染物质等等。

  胎儿畸形检查

  四维彩超+胎儿镜+脐血化验三联是产前检查的金标准。 我院拥有雄厚的技术力量,先进的设备,承诺在我院规定孕周产检9次,无大体缺陷新生儿出生。 我院拥有以人为本的先进管理理念,在这里从孕前、孕期、分娩期直至产后都有专家为您保驾护航,并随时享受到家庭般的温馨服务。

  产前诊断方法

  1、B型超声仪

  超声检查是一项简便无创伤的产前诊断手段。目前最常用的是利用B型超声仪对胎儿进行检查,一般认为超声强度在20mW/cm2以下 ,持续时间不超过30分钟,对孕早期3个月以内的胎儿是安全的。

  B超能显示胎儿、胎盘及羊水情况,如显示胎儿头颅,面部,心脏、脊柱和四肢等。可用于诊断各种胎儿畸形,如无脑儿,脑积水,脊柱裂,内脏畸形等。在妊娠18周以后,可以辨认胎儿性别,用于X连锁隐性遗传病的产前诊断。

  2、彩色多普勒超声仪

  使用彩色多普勒超声仪可检查胎儿脐带血流的情况,还可用于检查胎儿有无先天性心脏病。四维彩超更先进。

  3、羊膜穿刺术

  经腹羊膜穿刺的目的在于获得羊水和胎儿细胞。穿刺时间:一般在妊娠16~20周进行。取羊水20毫升。

  4、妊娠早期绒毛活检(CVS)

  妊娠早期绒毛活检的目的在于孕早期获得胚胎绒毛,进行产前诊断。时间:一般在妊娠6~9周进行。绒毛内层为细胞滋养层,制出的绒毛染色体核型即是胎儿的染色体核型。可以诊断胎儿是否有染色体异常;也可以测定胎儿性别,以早期发现伴性遗传病。绒毛含有丰富的酶,可用生化方法检测遗传代谢病。还可以通过绒毛细胞中DNA分析,对胎儿进行基因诊断。

  5、经皮脐静脉穿刺取血术

  经皮脐静脉穿刺取血术是在B型超声引导下经孕妇腹壁穿刺抽取胎儿脐静脉血的方法。此方法能安全有效的获得纯胎儿血标本用于产前诊断。操作时间:在妊娠18周后进行。胎儿血用途十分广泛,可用于各种生化检查,诊断先天性代谢病;胎儿血中的有核细胞可进行染色体分析;提取细胞中DNA可用于基因诊断。

  6、胎儿镜检查

  胎儿镜是一种光导纤维内窥镜。可经母体腹壁穿刺进入羊膜腔,用于观察胎儿、抽取脐血、取胎儿组织活检,并可对胎儿进行宫内治疗。检查时间一般在妊娠15~22周进行。

  操作步骤:术前备皮,排空膀胱;术前10 分钟肌肉注射镇痛剂B超检查选择穿刺点;局部麻醉后,在穿刺处用刀片作2厘米皮肤切口,从切口处刺入带芯套管进入羊膜腔,拔出针芯,换上胎儿镜;接上冷光源后可以进行以下操作:观察胎儿外形和胎盘情况;抽取胎血;取胎儿皮肤或肌肉进行活检。检查完毕后,退出胎儿镜和套管,压迫穿刺点5分钟,包扎,平卧3~5小时,观察母体和胎儿的情况注意有无羊水或血液溢漏。

  7、细胞遗传学检查

  细胞遗传学检查是利用绒毛细胞、羊水细胞或胎儿血细胞制备染色体标本并进行染色体核型分析。可以发现染色体数目异常。用胰蛋白酶处理常规染色体标本,染色体上会显示出宽窄不一的带纹,称为 G 显带,可用于识别每一条染色体并分析其结构变化。高分辨显带技术可用于分析一些微小的染色体结构异常。

  8、生化分析

  单基因遗传病往往表现为酶和蛋白质的改变或缺如,从而累及一些器官的发育和正常的代谢,并在临床上表现出一系列症状。因此,采用生化方法检查酶和蛋白质可反映相关基因变异,对遗传病进行诊断 。产前诊断中常采集绒毛、羊水、脐带血和胎儿皮肤等标本进行生化分析。

  9、基因分析

  基因诊断就是利用分子生物学方法直接从DNA水平上检测遗传病的基因缺陷。常用方法有各种分子杂交技术、聚合酶链反应技术和DNA测序方法。

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